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Mary Parker, Regina Kelder
Offrir la santé comme cadeau
Des nouvelles de trois organisations menant des recherches sur des maladies rares et ce que vous pouvez faire pour les aider.
Fondation pour le traitement du syndrome d'Angelman (FAST) / Guérir le syndrome Angelman
Nous nous sommes déjà entretenus avec le Dr Allyson Berent, maman de Quincy et directrice scientifique de FAST. Lorsque sa fille a été diagnostiquée avec le syndrome d'Angelman (SA), Allyson a mis à profit sa formation scientifique pour apprendre tout ce qu'elle pouvait sur cette maladie débilitante et a commencé sa quête d'un remède.
« L'année écoulée a vraiment été formidable pour FAST, jamais auparavant nous n'avions fait progresser autant de programmes de recherche, de la preuve de concept aux études sur les humains et aux études permettant l'obtention du IND », a-t-elle déclaré. « C'est une période incroyable pour la recherche sur le syndrome d'Angelman, qui peut être transposée en application clinique chez les humains. Il y a maintenant trois thérapies modificatrices de la maladie en cours d'essais cliniques, dont l'une provient de la société que nous [FAST] avons créée, GeneTx Biotherapeutics. »
Cette année a également vu l'acquisition de GeneTx par Ultragenyx ce qui, selon Allyson, constitue une avancée positive non seulement pour la société, mais aussi pour les autres médicaments candidats envisagés. L'objectif de GeneTx était de faire progresser le médicament candidat le plus rapidement et le plus sûrement possible afin de le rendre très attractif pour une plus grande entreprise, qui aurait les ressources nécessaires pour lui faire franchir la ligne d'arrivée.
De nombreux programmes de thérapie modificatrice de la maladie sont en cours d'avancement dans des études permettant la demande de IND, et FAST soutient solidement un nouveau programme d'édition de gènes, ainsi que de nouvelles thérapies ciblées en aval, tout cela ayant été rendu beaucoup plus facile grâce aux fonds provenant de l'acquisition de GeneTx.
Allyson est également très fière du nouveau bioréférentiel de cellules souches pour tous les génotypes du syndrome d'Angelman, qui s'avérera une ressource inestimable pour tous les chercheurs afin de garantir que nous éliminons les risques et testons tous les génotypes du syndrome d'Angelman et que nous apportons des thérapies significatives pour tous à travers le monde.
Enfin, cette année a vu la création de l'Initiative Mondiale de Recherche et de Sauvetage FAST, dont l'objectif est de rechercher dans le monde entier des patients chez qui un SA a été diagnostiqué, ou qui pourraient en être atteints mais qui sont mal diagnostiqués, et de les mettre en contact avec des chercheurs, des médecins ou des études cliniques potentielles afin de faire progresser les traitements dans le monde entier. Comme elle le sait par expérience personnelle, la communauté à la disposition d'une famille touchée par le SA est déterminante à bien des égards. Cette communauté apporte des connaissances, qui donnent plus de contrôle à la famille et l'aident à prendre des décisions pour les proches vivant avec la SA, et cette ressource devrait être mise à la disposition de tous ceux qui le souhaitent dans le monde entier.
Au-delà de cette initiative, l'objectif de FAST reste le même : faire avancer le plus grand nombre possible de médicaments candidats prometteurs, tout en se préparant à toucher le plus grand nombre possible de personnes souffrant du SA. Chaque candidat peut nécessiter plus de 100 millions de dollars pour atteindre l'étape de l'homologation, la tâche n'est donc pas aisée. Pour l'instant, sur les 25 médicaments candidats qui avancent vers les essais cliniques, FAST en soutient activement 13.
Pour en savoir plus sur ce que vous pouvez faire pour aider, cliquez ici (en anglais seulement).
Guérir SPG50
En avril 2019, Michael Pirovolakis a été diagnostiqué comme étant atteint d'une maladie neurodégénérative ultra-rare appelée SPG50, ou paraplégie spastique de type 50, une anomalie génétique dans laquelle le corps ne parvient pas à produire une certaine protéine essentielle au développement. Ses parents ont appris que Michael, qui n'avait pas encore 2 ans, perdrait d'abord le tonus musculaire de ses pieds et finirait par être complètement paralysé.
Comme beaucoup de familles confrontées à une maladie rare, les parents de Michael ont réagi rapidement. Un mois après le diagnostic de Michael, son père Terry a pris l'avion depuis leur domicile au Canada jusqu'à Washington DC pour s'incruster dans une conférence destinée aux chercheurs en thérapie génique. Pendant deux jours, il a rencontré plusieurs grands spécialistes du domaine ainsi que des experts des National Institutes of Health et de la Food and Drug Administration des États-Unis. Son acharnement à trouver un traitement et à mener une campagne de collecte de fonds de 3,5 millions de dollars américains pour financer la recherche a finalement été couronné de succès.
En mars dernier, Michael, aujourd'hui âgé de 4 ans, a commencé un traitement à l'hôpital pour enfant malade (SickKids) de Toronto avec une thérapie génique qui, espérons-le, ralentira la progression de sa maladie. Il a fallu plus d'une douzaine d'institutions et de laboratoires de recherche à travers le monde, dont les laboratoires Charles River, pour mettre au point le traitement. Bien que l'on ne sache pas encore combien de temps il faudra pour que les nouvelles cellules nerveuses commencent à fonctionner correctement chez Michael, les chercheurs ont bon espoir de voir des signes de progrès.
D'autres bonnes nouvelles ont été annoncées cette année. La Food and Drug Administration américaine a autorisé la réalisation d'un essai clinique du médicament de thérapie génique administré à Michael au Canada. L'objectif est de démontrer l'efficacité du médicament sur plus de 10 enfants, puis d'obtenir l'approbation complète de la FDA pour ce médicament, connu sous le nom de Melpida. L'essai clinique est mené par le centre médical de l'université du Texas Southwestern, qui a travaillé très tôt sur SPG50. Selon Terry, l'objectif est d'administrer une dose au premier enfant inscrit à l'essai américain avant la fin du mois de février 2023.
Mais le coût du financement de ces essais, qui repose souvent sur les seules fondations créées par des parents comme ceux de Michael, est décourageant. La fabrication d'une thérapie génique est un processus complexe, long et coûteux par rapport à un médicament à petite molécule ou même à d'autres médicaments biologiques. L'administration du médicament est également coûteuse. Les sociétés pharmaceutiques étant largement absentes de ces maladies ultra-rares, il incombe aux parents et aux fondations à but non lucratif de réunir les fonds nécessaires.
Cela n'arrête pas Terry et la fondation qu'il a créée pour aider son fils. « Notre objectif est de traiter autant de personnes que possible et de faire avancer les choses pour que chaque enfant atteint de SPG50 puisse en bénéficier », a déclaré Terry.
Connectez-vous ici pour en savoir plus sur le SPG50 et pour faire un don à la fondation.
La Fondation Grace Science
Au cours des dernières années, la Fondation Grace Science a fait des avancées incroyables vers l'objectif initial de ses fondateurs : mettre au point un traitement pour tous ceux qui luttent contre une déficience en NGLY1, y compris leur propre fille. Lorsque Grace a été diagnostiquée, la famille Wilsey s'est engagée à aider tous les membres de la communauté dont elle faisait soudainement partie.
Cette année a été marquée par leur première demande de IND, ce qui constitue une étape concrète vers la réalisation d'essais sur les humains pour leur médicament candidat.
« C'est évidemment un énorme accomplissement pour l'équipe », a déclaré Matt Wilsey, le père de Grace. « Ils ont travaillé jour et nuit pour réunir tous les éléments. Je pense que la plupart des gens qui ne sont pas dans les sciences du vivant n'en ont aucune idée. »
Cette étape importante n'est pas seulement une victoire pleine d'espoir pour Grace et les autres personnes touchées par le déficit en NGLY1, mais aussi un avantage potentiel pour d'autres maladies. Le médicament est composé d'un virus adénoassocié (AAV) administré directement dans le cerveau par injection intracérébroventriculaire (ICV), un système d'administration peu courant qui permet de surmonter les problèmes d'acheminement des médicaments vers le cerveau.
La méthode d'administration n'est pas sans danger, ce qui sera pleinement surveillé par la FDA au fil du développement du médicament candidat. Cependant, elle présente l'avantage de permettre à une plus petite dose d'arriver exactement là où elle doit aller et de moins craindre les risques de toxicité possibles lorsqu'une dose plus élevée est nécessaire pour traverser la barrière hématoencéphalique. Plus cette méthode est étudiée et plus les candidats AAV sont explorés, plus il y a d'espoir pour les patients ayant des besoins similaires pour différentes maladies.
« La FDA a été d'un grand soutien et d'une grande collaboration, ce à quoi je ne m'attendais pas », a déclaré Matt. « C'est très similaire à ce que nous avons vécu avec Charles River, où une marée montante soulève tous les bateaux. Je pense que Charles River y croit fondamentalement, et nous avons eu beaucoup de chance avec nos partenaires. »
M. Wilsey est naturellement impatient de poursuivre ce travail qui pourrait aider la communauté atteinte de cette maladie, mais il est également enthousiasmé par la perspective d'aider les autres en cours de route. Il rend hommage à son équipe de scientifiques, qui a obtenu cette année son quatrième prix Nobel, le prix de chimie ayant été attribué à Carolyn R. Bertozzi. Comme le dit M. Wilsey, son équipe pourrait faire face à n'importe quelle maladie.
Quant à Grace, comme beaucoup d'enfants, elle a vécu une période particulière au cours des dernières années avec la COVID. Comme beaucoup d'enfants à besoins spéciaux, l'isolement lui a fait perdre certaines compétences qu'elle avait acquises. Cependant, elle est de retour à l'école et regagne ce qu'elle a perdu.
« Elle est la seule enfant de son école autorisée à faire du vélo adapté, elle est donc une sorte de célébrité sur le campus », a déclaré Matt. « Elle est toujours très présente. Elle est consciente des gens, des livres et des chansons, et elle me donne la motivation pour continuer. »